Ученые под руководством профессора Эйтана Фридмана (Eitan Friedman) проанализировали последовательности и генетическое окружение BRCA1 у представителей 115 семей по всему миру, несущих мутантную форму гена. Среди них, помимо ашкеназов, были иракские евреи, евреи из индийского города Коччи, из британского Манчестера, из Малайзии, а также представители 16 семей мексиканских индейцев из американского штата Колорадо.

В исследовании были проанализированы 15 генетических маркеров, сопровождающих наличие мутации в BRCA1, что позволило ученым строить гипотезы о характере и времени разделения некогда единой популяции.

Анализ представителей мексиканских индейцев показал, что они несут мутацию BRCA1, идентичную той, что характерна для ашкеназов. По мнению ученых, эта и другие генетические особенности являются свидетельствами того, что изгнанные из Испании евреи уже около шестисот лет назад эмигрировали в Америку, где вступали в браки с местными жителями. Позднее (около 200 лет назад) их потомки, несущие характерные мутации, переселились в Колорадо.

Данная работа частично основана на исследованиях, проведенных профессором Джефри Вейтцелем. В 2005 году ему удалось показать наличие общего предка у 110 американских семей испанского происхождения. Попутно было обнаружено наличие в их геноме характерной для ашкеназов мутации BRCA1.

Ген BRCA1 кодирует белок репарации ДНК. Мутации в нем связаны с повышенным риском возникновения рака, в особенности рака груди. Характерной особенностью ашкеназов является довольно высокая доля популяции (от 1 до 1,2 процентов), несущая мутантныйBRCA1. Внутри этой доли у 90 процентов представителей встречаются всего три варианта мутации: 185delAG, 188del11, или 5382insC. Стоит отметить, что само по себе наличие одной из этих мутаций не говорит о происхождении их обладателя. Например, мутация 5382insC встречается, помимо ашкеназов, у немцев, австрийцев, греков, поляков и русских. Исследователи, занимающиеся популяционной генетикой, всегда анализируют большое количество разных наследственных маркеров.